Kromoszómavizsgálat
A leggyakoribb ajánlott szűrővizsgálatok közé tartozik a magzat fizikai és szellemi fejlődését egyaránt befolyásoló kromoszóma rendellenességek (pl. Down-kór, Edwards-szindróma, Patau-kór) szűrése. Ezek felismerésében a magzati genetikai vizsgálatok segítenek.
Invazív tesztek
A Down-kór kialakulásának kockázata jelentősen nő, ha az anya 35, az apa pedig 55 év feletti, ezért ma Magyarországon minden 35 év feletti kismamának felajánlják a Chorionboholy-biopszia vagy amniocentézis általi kromoszómavizsgálatot. Ezek a fiatalabb anyukáknak is ajánlottak, különösen, ha a családban már volt valamilyen kromoszóma rendellenesség vagy ha a genetikai ultrahang vizsgálati eredménye szerint fennáll ennek gyanúja.
Fontos tudni azonban, hogy ezek úgynevezett invazív ( a testbe vágás vagy szúrás által behatoló), vetélési kockázattal járó vizsgálatok, így a kismama döntése, hogy az egyébként térítésmentes beavatkozást elvégezzék-e nála vagy sem.
Chorionboholy-biopszia – A terhesség 9-11. hetében végzett vizsgálat során a méhlepény szöveteiből a hasfalon keresztül egy vékony tű segítségével vesznek mintát. Mivel a méhlepényben megtalálható a magzati DNS, a vizsgálattal nagy biztonsággal megállapítható vagy kizárható a Down-kór. Az eljárás egyéb génhibák feltérképezésére is alkalmazható.
Amniocentézis – A terhesség 15-20. hetében végzett eljárás, ahol ultrahang segítségével, a hasfalon keresztül egy tűvel magzatvizet vesznek. Az ebben található magzati eredetű sejtek vizsgálatával állapítják meg a kromoszóma rendellenességeket.
Non-Invazív tesztek
Manapság a legmodernebb szűrővizsgálatok a genetikai rendellenességek kockázatát anyai vérvizsgálaton alapuló, non-invazív, így vetélési kockázattal nem járó teszttel is ki tudják mutatni. További előnyük, hogy már a terhesség 9. hetétől elvégezhetők, és az álpozitív eredmények előfordulási aránya is nagyon alacsony. Ugyanakkor ezek sajnos ma még meglehetősen költséges vizsgálatok, melyek közül a legnépszerűbb az úgynevezett:
Kombinált teszt – Ultrahangvizsgálat és vérvétel kombinációja az első trimeszterben. Az ultrahangos szűrés során kiemelt figyelmet kap a magzati tarkóredő vastagságának mérése és az orrcsont jelenlétének vizsgálata, mivel Down-kóros magzatoknál vastagabb a tarkóredő, az orrcsont pedig csak később jelenik meg. A vizsgálattal a velőcső záródási rendellenességek előfordulását is figyelik. A vérvétellel egybekötött szűrővizsgálat az anyai vérbe átkerült magzati DNS vizsgálatával is szűri a kromoszóma rendellenességeket.
Első trimeszteri toxémia szűrés
A terhességi toxémia/mérgezés/preeclampsia fehérjevizeléssel, ödémával és vérnyomás-emelkedéssel járó, legtöbbször előzmények nélkül, hirtelen kialakuló állapot, mely súlyos és tartós anyai és magzati károsodást okozhat, sőt akár életveszélyes is lehet. Kialakulásának oka ismeretlen, ám mivel az egészséges, első szülő kismamák 2-6%-át érinti, fontos a kockázat mielőbbi, még a tünetek megjelenése előtti azonosítása.
Egy új módszer segítségével már első trimeszteri szűréssel nagy pontossággal kimutatható a toxémia előfordulásának valószínűsége. A szűrést a Down-szindrómát is kimutató kombinált teszttel együtt javasolt elvégeztetni, melynek során a méhet ellátó artériák Doppler vizsgálata mellett az anyai vér PIGF fehérjeszint koncentrációjából következtetnek a méhlepény ereinek állapotára.
Magzati szívultrahang vizsgálat
Szinte az összes súlyos szívfejlődési rendellenesség kimutatására alkalmas vizsgálat. Általában a 19-21. terhességi hét között ajánlott elvégeztetni, ha:
- a genetikai ultrahang valamilyen rendellenesség gyanúját mutatta ki
- a családban előfordult szívfejlődési rendellenesség
- a terhesség korai szakaszában olyan gyógyszert szedett, ami ártalmas lehet a magzatra
- monochoriális ikerterhességről van szó
STD teszt
Amennyiben a kismama terhessége során védekezés nélküli, több partnerrel történő szexuális kapcsolatot létesít, ajánlott a szexuális úton terjedő betegségekre vonatkozó szűrővizsgálat. A szifilisz, chlamydia és gonorrhoea is a magzat fertőződését, vetélést vagy születési rendellenességet okozhatnak! Az AIDS-et okozó HIV vírus szintén átjuthat a méhlepényen és megfertőzheti a magzatot.