Miért fontos?

Bár mindannyian akár több genetikai betegség génhibáit is hordozzuk, a legtöbb esetben ez csak akkor vezet megbetegedéshez, ha azt az anya és az apa is továbbörökíti. Ugyanakkor egy-egy génmutáció a szervezet összes sejtjének működését befolyásolhatja és a következő generációk is örökölhetik.

A rák esetében például egyetlen gén hibája is vezethet betegséghez, s mivel a hajlam örökölhető, ugyanaz a ráktípus generációkon át veszélyezteti a család tagjait. Például a BRCA1 vagy BRCA2 gének mutációja az emlő-, petefészek-, prosztata- és vastagbélrák kialakulására is hajlamosítanak, ám a szív- és érrendszeri betegségek, az asztma, a cukorbetegség és bizonyos pszichiátriai betegségek kialakulásában is szerepet játszanak bizonyos genetikai mutációk.

Mivel mindenkinek egyedi, csak rá jellemző DNS készlete van, a genetikai szűrővizsgálat lehetővé teszi, hogy tudomást szerezzünk azokról a génmutációkról – ezáltal a minket veszélyeztető betegségekről – melyek csak ránk jellemzőek. Ezek ismeretében egy-egy betegség időben kezelhető, illetve a szűrővizsgálatokon való rendszeres részvétellel és egészséges életmóddal akár meg is előzhető a kialakulásának kockázata. A betegségek egy részénél ugyanis a tünetek megjelenésében kiemelten fontos szerepe van az életmódunknak és a minket érő környezeti hatásoknak is.

Kik a különösen veszélyeztetettek?

• Akik családjában van genetikai eredetű megbetegedés.
• Akik családjában bizonyos betegségek (pl. szívbetegség, rák) már fiatal korban jelentkeznek.
• Akik családjában sorozatosak egy adott nemre jellemző betegségek.

Mikor ajánlott?

Amennyiben nem tartozik a veszélyeztettek csoportjába, a genetikai szűrés előrejelző céllal több esetben is ajánlott.

Családtervezés – Gyermekvállalás előtt a leendő szülők genetikai szűrővizsgálatával kiderül, van-e, illetve, ha igen, milyen betegségért felelős a hibás gén, melyet mindkét féltől örökölhet a kicsi.

Meddőség gyanúja vagy ismétlődő vetélés esetén szintén hasznos lehet a génszűrés. Ilyenkor általában a véralvadási zavarokra és a trombózisra való hajlam szűrését is ajánlják a szakemberek.

Ma már a terhességi szűrővizsgálatok keretében akár a kismama vérmintájából is megállapíthatók bizonyos kromoszóma-rendellenességek és génelváltozások (pl. Down-kór). A szűrővizsgálat nemcsak a magzati rendellenességek szempontjából magas kockázatú, 35 év feletti kismamáknak, hanem a fiatalabb anyukáknak is ajánlott.

Fokozott stresszel járó munka/ életmód – Az, hogy hogyan reagálunk a fokozott stresszre, szintén örökletes. Az úgynevezett menedzserbetegségekért (szívinfarktus, szívkoszorúér-betegségek) felelős gének egyikét (Apolipoprotein-E gén) “menedzsergénnek” is nevezik. A szűrővizsgálat eredményének tudatában a betegségek kockázata odafigyeléssel, megfelelő életmóddal csökkenthető.

Hogyan történik?

A génszűrés vér- vagy nyálmintából történő, fájdalom- és szövődménymentes, gyors eljárás. A vizsgálati eredmények kézhezvétele után a szakember kockázatbecslést végez, majd javaslatot tesz az esetlegesen szükséges további vizsgálatokra, megelőző óvintézkedésekre vagy kezelésre.